临床核医学是利用放射性核素示踪原理和辐射生物效应进行疾病诊断和治疗的新兴学科，其应用充分体现了现代医学精准诊疗的发展趋势。核医学在疾病的早期 “定位”“定性”“定量”“定期”诊断和对特定疾病的靶向治疗上具有独特且不可替代的作用。我院核医学科精选部分病例进行分享，以期总结临床经验，拓宽诊疗思路，提高对疑难病例的诊疗水平。

病例

老年男性，3个月前无意中发现左侧颈部肿物，彩超示：左侧颈部低回声结节，淋巴结可考虑。既往有“高血压、糖尿病、脑梗死”等病史，控制尚可。

颈胸部多处代谢异常病灶 

诊疗经过

完善胸部强化CT考虑纵隔MT并纵隔、右腋窝及双肺门多发肿大淋巴结，后行超声引导下行右腋窝肿物穿刺活检术，病理首先考虑恶性肿瘤，因穿刺组织局限，肿瘤细胞成分过少，不能明确诊断。

完善PET/CT检查示：右侧腋窝、双侧中下颈部、纵隔、双侧肺门多发MT，建议淋巴结活检。后患者行右腋窝淋巴结切除活检术，经北京大学第三医院病理科会诊示：右腋窝淋巴结恶性肿瘤，呈淋巴窦内生长模式，瘤细胞呈上皮样，异型性明显，伴中性粒细胞浸润。结合病史及免疫组化，考虑为SMARCA4(BRG1)缺失的胸部肿瘤，伴神经内分泌标记表达。

病例相关知识

SMARCA4缺失的未分化肿瘤是2021年5月出版的《WHO胸部肿瘤分类（第5版）》中新增加的类型，隶属于其他上皮肿瘤大类，属于高级别恶性肿瘤。SMARCA4基因位于染色体19q13，编码BRG1蛋白。BRG1蛋白在肿瘤发生发展中起到抑癌基因的作用，其表达异常与多种肿瘤的发生有关，累及多部位和多脏器，如中枢神经系统、鼻腔、鼻窦、胸腔、胃肠、胰腺、子宫、卵巢、肾脏等部位。

胸部SMARCA4缺失肿瘤好发部位为纵隔、肺、胸膜，多呈侵袭性生长，普遍发生转移，累及骨、肺、脑、肾上腺等，预后较差。

诊断思路

本例为罕见病理类型的肿瘤，影像学表现无明显特异性，诊断困难。强化CT和穿刺病理已基本明确为恶性肿瘤，行PET/CT检查一是为了全身检查，完善分期，二是根据PET代谢情况指导进行生物靶区活检，进一步明确病理诊断。最终，PET/CT除纵隔病变外发现更多颈胸部淋巴结代谢异常，综合考虑后对腋窝淋巴结进行切除活检，最终得到病理证实。

TRPS：

PET/CT引导下微创经皮生物靶区活组织检查术专家共识（中华医学会核医学分会，2017版）：PET/CT具有功能显像、全身显像的特点，可一次性完成全身分期，有利于选择最安全、最高临床分期病灶取样病理活检；可区分肿瘤活性部位和坏死部位，准确取样，避免无效活检。

（张峻围 关祥祯）